Navegação TCC Farmácia por Assunto "Inborn errors of metabolism"
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Diagnósticos de acidemias orgânicas e defeitos de beta oxidação mitocondrial de ácidos graxos no serviço de genética médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
(2016) [Trabalho de conclusão de graduação]Introdução: Os EIM são doenças causadas por uma falha no metabolismo decorrentes de deficiência ou ausência de uma enzima originadas por um defeito genético, que podem provocar o acúmulo de substratos. O objetivo deste ... -
Investigação clínica e bioquímica de pacientes homocistinúricos sob tratamento dietético e farmacológico
(2022) [Trabalho de conclusão de graduação]Introdução: A Homocistinúria (HCU) é caracterizada pelo acúmulo dos aminoácidos homocisteína e metionina nos fluidos biológicos. Ainda existem poucos estudos sobre o perfil de pacientes homocistinúricos brasileiros. Por ... -
Perfil clínico e laboratorial de pacientes portadores de Desordens do Ciclo da Ureia : a importância da hiperamonemia
(2019) [Trabalho de conclusão de graduação]Introdução: As Desordens do Ciclo da Ureia (DCU) são um grupo de doenças genéticas causadas por deficiências nas enzimas envolvidas no ciclo da ureia, o qual é responsável pela detoxificação de amônia no organismo humano. ...