Atraso do desenvolvimento, restrição de crescimento, dismorfias e neuropatia relacionado ao gene MORC2 : relato de um caso
dc.contributor.advisor | Donis, Karina Carvalho | pt_BR |
dc.contributor.author | Silva, Taciana Seixas Maia da | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2024-02-01T05:07:13Z | pt_BR |
dc.date.issued | 2024 | pt_BR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10183/271309 | pt_BR |
dc.description.abstract | O gene MORC2, associado à doença de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2Z, foi recentemente associado com um segundo fenótipo clínico, com alterações dismorfológicas e de desenvolvimento. Neste relato, apresentamos um caso acompanhado pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre de uma criança com fenótipo de atraso do desenvolvimento, restrição de crescimento, dismorfias e neuropatia causada por variante patogênica no gene MORC2. | pt_BR |
dc.description.abstract | The MORC2 gene, associated with Charcot-Marie-Tooth axonal neuropathy type 2Z, has recently been linked to a second clinical phenotype involving morphological and developmental alterations. In this report, we present a case followed by the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre, involving a child with a developmental delay phenotype, growth restriction, dysmorphisms, and neuropathy caused by a pathogenic variant in the MORC2 gene. | en |
dc.format.mimetype | application/pdf | pt_BR |
dc.language.iso | por | pt_BR |
dc.rights | Open Access | en |
dc.subject | Neuropatia hereditária motora e sensorial | pt_BR |
dc.subject | Developmental delay | en |
dc.subject | Insuficiência de crescimento | pt_BR |
dc.subject | Neuropathy | en |
dc.subject | Genética médica | pt_BR |
dc.subject | DIGFAN | en |
dc.subject | MORC2 | en |
dc.title | Atraso do desenvolvimento, restrição de crescimento, dismorfias e neuropatia relacionado ao gene MORC2 : relato de um caso | pt_BR |
dc.type | Trabalho de conclusão de especialização | pt_BR |
dc.contributor.advisor-co | Saute, Jonas Alex Morales | pt_BR |
dc.contributor.advisor-co | Souza, Carolina Fischinger Moura de | pt_BR |
dc.identifier.nrb | 001194594 | pt_BR |
dc.degree.grantor | Hospital de Clínicas de Porto Alegre | pt_BR |
dc.degree.local | Porto Alegre, BR-RS | pt_BR |
dc.degree.date | 2024 | pt_BR |
dc.degree.level | especialização | pt_BR |
dc.degree.specialization | Programa de Residência Médica em Genética Médica | pt_BR |
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Ciências da Saúde (1492)