Um diagnóstico desafiador de doença do neurônio motor : relato de caso
dc.contributor.advisor | Winckler, Pablo Brea | pt_BR |
dc.contributor.author | Leite, Hagley Walson Soares | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2024-08-01T06:40:10Z | pt_BR |
dc.date.issued | 2024 | pt_BR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10183/276801 | pt_BR |
dc.description.abstract | Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores e, consequentemente, ocorre a atrofia dos músculos sob influência desses neurônios, resultando na morte dos pacientes devido à insuficiência respiratória, tipicamente dentro de um intervalo de 3 a 5 anos após o surgimento dos sintomas. Embora a maioria dos casos seja esporádica, estima-se que cerca de 5-10% dos casos tenham uma base genética (ELA familiar), sendo um dos genes de risco o FIG4. Objetivos: Realizar uma revisão da literatura sobre a ELA tipo 11 e relatar um caso clínico de um paciente atendido em um hospital de Porto Alegre. Métodos: relatado um caso clínico e realizada uma revisão da literatura por meio de um levantamento bibliográfico nas bases de dados do PubMed e OMIM. Foram incluídos pacientes que apresentam um espectro fenotípico de ELA/ELP e possuem variantes no gene FIG4. Discussão: Descrevemos o caso de um paciente com ELA11 associada à variante heterozigótica c.122T>C (p.lle41Thr) no gene FIG4. Conclusão: As variantes do gene FIG4 emergiram como importantes contribuintes para a patogênese da ELA. O entendimento dos mecanismos pelos quais as variantes desse gene contribuem para essa patologia pode abrir caminho para o desenvolvimento de novas terapias. Estratégias terapêuticas direcionadas à restauração da homeostase lisossômica e da função de PI(3,5)P2, como potenciais abordagens para o tratamento da ELA11 associada ao gene FIG4, são necessárias. | pt_BR |
dc.format.mimetype | application/pdf | pt_BR |
dc.language.iso | por | pt_BR |
dc.rights | Open Access | en |
dc.subject | Neurofisiologia | pt_BR |
dc.subject | Esclerose lateral amiotrófica | pt_BR |
dc.subject | Relatos de casos | pt_BR |
dc.title | Um diagnóstico desafiador de doença do neurônio motor : relato de caso | pt_BR |
dc.type | Trabalho de conclusão de especialização | pt_BR |
dc.identifier.nrb | 001207317 | pt_BR |
dc.degree.grantor | Hospital de Clínicas de Porto Alegre | pt_BR |
dc.degree.local | Porto Alegre, BR-RS | pt_BR |
dc.degree.date | 2024 | pt_BR |
dc.degree.level | especialização | pt_BR |
dc.degree.specialization | Programa de Residência Médica em Neurofisiologia Clínica | pt_BR |
Este item está licenciado na Creative Commons License
![](/themes/Mirage2Novo//images/lume/cc.png)
-
Ciências da Saúde (1491)