Síndrome de Labrune – gene SNORD118 : relato de caso
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Data
2024Autor
Orientador
Nível acadêmico
Especialização
Assunto
Resumo
A Síndrome de Labrune é uma desordem rara, que tem como característica o desenvolvimento de uma microangiopatia nos vasos cerebrais que leva à seguinte tríade de alterações radiológicas no parênquima cerebral: leucoencefalopatia com presença de calcificações cerebrais e cistos (LABRUNE P, et al. 1996). Recentemente, foi descoberto o gene responsável pela microangiopatia, gene SNORD118 (JENKINSON EM, et al. 2016) porém o mecanismo envolvido na fisiopatologia ainda é incerto. Clinicamente a síndr ...
A Síndrome de Labrune é uma desordem rara, que tem como característica o desenvolvimento de uma microangiopatia nos vasos cerebrais que leva à seguinte tríade de alterações radiológicas no parênquima cerebral: leucoencefalopatia com presença de calcificações cerebrais e cistos (LABRUNE P, et al. 1996). Recentemente, foi descoberto o gene responsável pela microangiopatia, gene SNORD118 (JENKINSON EM, et al. 2016) porém o mecanismo envolvido na fisiopatologia ainda é incerto. Clinicamente a síndrome pode apresentar convulsões, sintomas piramidais, extrapiramidais e cerebelares, que variam de acordo com a localização das lesões (LABRUNE P, et al. 1996). O presente estudo pretende realizar um relato sobre um caso diagnosticado ainda na infância e discorrer sobre as manifestações observadas durante o acompanhamento do paciente. ...
Abstract
Labrune Syndrome is a rare disorder, characterized by the development of a microangiopathy in the cerebral vessels that leads to the following triad of radiological changes in the brain parenchyma: leukoencephalopathy with the presence of cysts and calcifications (LABRUNE P, et al. 1996). Recently, the gene responsible for the microangiopatic alterations was discovered, the SNORD118 gene (JENKINSON EM, et al. 2016), but the mechanism involved in the pathophysiology is still uncertain. Clinicall ...
Labrune Syndrome is a rare disorder, characterized by the development of a microangiopathy in the cerebral vessels that leads to the following triad of radiological changes in the brain parenchyma: leukoencephalopathy with the presence of cysts and calcifications (LABRUNE P, et al. 1996). Recently, the gene responsible for the microangiopatic alterations was discovered, the SNORD118 gene (JENKINSON EM, et al. 2016), but the mechanism involved in the pathophysiology is still uncertain. Clinically, the syndrome may present seizures, pyramidal, extrapyramidal and cerebellar symptoms, which may vary according to the location of the lesions (LABRUNE P, et al. 1996). The present study intends to report on a case diagnosed in the childhood period and expatiate on the manifestations observed during the patient's follow-up. ...
Instituição
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Curso de Programa de Residência Médica em Neurologia Pediátrica.
Coleções
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Ciências da Saúde (1486)
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