Relato de caso : osteopetrose

Abstract

A osteopetrose é uma doença hereditária rara, caracterizada pelo aumento anormal da densidade mineral óssea devido a disfunções nos osteoclastos, o que acarreta falha na reabsorção. Ainda que sua estrutura seja mais densa, fraturas de baixo impacto são recorrentes por ser um osso disfuncional. Embora este seja o principal desfecho, também podem ocorrer outros achados como alterações hematológicas, espleno e hepatomegalia. Existem vários espectros da doença, sendo a mais comum, e com melhor prognóstico, a forma autossômica dominante, que será o tema deste relato. Esta condição específica surge, em geral, na idade adulta e está associada a mutações no gene CLCN7. O diagnóstico de osteopetrose é estabelecido, principalmente, por meio da avaliação clínica e radiológica, complementado por testes genéticos quando necessário. O tratamento difere conforme o tipo e a gravidade da doença, desde transplante de células tronco hematopoéticas para as formas graves até o manejo sintomático e de suporte para as formas brandas.

Osteopetrosis is a rare hereditary disease characterized by an abnormal increase in bone mineral density due to osteoclast dysfunction, which leads to failure in resorption. Although its structure is denser, low-impact fractures are recurrent because it is a dysfunctional bone. Although this is the main outcome, other findings such as hematologic changes, spleen and hepatomegaly may also occur. There are several spectra of the disease, the most common and with the best prognosis being the autosomal dominant form, which will be the subject of this report. This specific condition generally appears in adulthood and is associated with mutations in the CLCN7 gene. The diagnosis of osteopetrosis is established mainly through clinical and radiological evaluation, complemented by genetic testing when necessary. Treatment varies according to the type and severity of the disease, from hematopoietic stem cell transplantation for severe forms to symptomatic and supportive management for mild forms.