Uso de moduladores da CFTR e desfechos clínicos : estudo de coorte de pacientes pediátricos com fibrose cística acompanhados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre : efeito do tratamento com elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) na concentração de cloro no suor e no perfil de reações adversas em crianças e adolescentes

Abstract

Introdução : A fibrose cística (FC) é uma doença genética causada por variantes no gene CFTR , levando a secreções espessas e comprometimento pulmonar progressivo e, embora a terapia tripla elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) apresente benefícios, ainda há escassez de dados de vida real em populações pediátricas brasileiras. Objetivos: Avaliar a eficácia e a segurança do ETI em crianças e adolescentes com FC acompanhados em um centro de referência do sul do Brasil. Métodos: Realizou-se um estudo quase-experimental não controlado com pacientes de 6 a 18 anos em uso de ETI por pelo menos três meses, avaliando-se a eficácia pela comparação dos valores de cloro no suor pré e pós-tratamento e a segurança pela análise dos efeitos adversos registrados em prontuário. Resultados: Foram incluídos 56 pacientes, dos quais 34 apresentavam medidas pareadas de cloro no suor, observando-se redução significativa da mediana de 97,0 para 30,5 mmol/L (p < 0,001). A maioria dos participantes (67,9%) não apresentou efeitos adversos e, entre os 18 sintomáticos dos 56 avaliados, predominaram eventos leves manejados com ajustes temporários de dose ou suspensão breve, sem necessidade de descontinuação definitiva. Conclusão: O ETI demonstrou melhora expressiva da função da CFTR e apresentou perfil de segurança favorável, corroborando evidências internacionais e fornecendo dados de vida real relevantes para a população pediátrica brasileira.

Introduction: Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease caused by variants in the CFTR gene, leading to thick secretions and progressive lung impairment. Although triple therapy elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) shows benefits, there is still a scarcity of real-world data in Brazilian pediatric populations. Objectives: To evaluate the efficacy and safety of ETI in children and adolescents with CF followed at a reference center in southern Brazil. Methods: A quasi-experimental, uncontrolled study was conducted with patients aged 6 to 18 years using ETI for at least three months. Efficacy was assessed by comparing pre- and post-treatment sweat chloride values, and safety was assessed by analyzing adverse effects recorded in medical records. Results: Fifty-six patients were included, of whom 34 presented paired sweat chloride measurements, showing a significant reduction in the median from 97.0 to 30.5 mmol/L (p < 0.001). The majority of participants (67.9%) did not experience adverse effects, and among the 18 symptomatic patients out of the 56 evaluated, mild events predominated, managed with temporary dose adjustments or brief suspension, without the need for definitive discontinuation. Conclusion: ETI demonstrated significant improvement in CFTR function and presented a favorable safety profile, corroborating international evidence and providing relevant real-world data for the Brazilian pediatric population.